Overzicht en bestrijding van kinderziektes
Kinderziektengids

Een team internationale wetenschappers heeft een nieuw mechanisme ontrafeld dat koortsstuipen bij baby’s en peuters veroorzaakt. De onderzoekers stellen dat mutaties in een bepaald gen ook verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van bepaalde koortsgerelateerde epilepsiesyndomen.

Koortsstuipen komen vooral voor bij baby’s en peuters. De ledematen trekken systematisch samen, het kindje wordt bleek en verliest soms het bewustzijn. Meestal duren koortsstuipen maar enkele minuten, maar ze zijn wel angstaanjagend om te zien. Koortsstuipen kunnen eenmalig optreden als het kindje erg ziek is en hoge koorts ontwikkelt.

Koortsstuipen kunnen ook herhaaldelijk optreden. Bij kinderen tussen 0 en 3 jaar zijn stuipen de meest voorkomende vorm van epileptische aanvallen. Wereldwijd lijdt ruim 2 tot 4 procent van hen eraan. Meestal nemen de stuipen af rond de leeftijd waarop het kind schoolgerechtigd wordt.

In sommige gevallen nemen de stuipen nog in hevigheid toe en ontwikkelt het kind epilepsie. Het was al bekend dat erfelijkheid daarin een rol speelt. Een team internationale wetenschappers heeft nu een mechanisme blootgelegd in het ontstaan van koortsgerelateerde epilepsiesyndromen.

Mutaties in gen verstoren communicatie in brein
In een eerste fase bekeken de wetenschappers het DNA van twee families met een verleden van koortsstuipen en epileptische aanvallen. Ze ontdekten dat het DNA van de familieleden die vatbaar zijn voor beide aandoeningen, telkens een mutatie in het zogenoemde STXB1-gen vertoonde. Een volgende analyse bij een uitgebreide groep patiënten, door de groep Neurogenetica van VIB en UAntwerpen, legde nog vier andere mutaties bloot.

De mutaties in het STXB1-gen leiden tot een verstoorde regulatie van bepaalde neurotransmitters, de chemische stoffen die zenuwimpulsen overdragen en dus instaan voor de communicatie in ons brein. Die verstoring veroorzaakt ongecontroleerde elektrische ontladingen, wat in epileptische stuipen resulteert zodra de lichaamstemperatuur abnormaal snel stijgt (hyperthermie).